ความเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรคหัวใจนั้นทำนายปัญหาได้น้อยกว่าปัจจัยเสี่ยงในการดำเนินชีวิตที่แท้จริง เช่น ความดันโลหิตสูง คอเลสเตอรอลสูงและโรคเบาหวาน แม้แต่ในผู้ใหญ่ที่อายุน้อยกว่า
ในผลการวิจัยที่ตีพิมพ์ในวารสาร Circulation เมื่อวันที่ 26 กรกฎาคม นักวิจัยที่นำโดยทีม Duke AI Health พบว่าการทดสอบทางพันธุกรรมช่วยระบุความเสี่ยงโรคหัวใจและหลอดเลือดได้อย่างแม่นยำเพียงเล็กน้อย เมื่อเทียบกับสมการความเสี่ยงง่ายๆ ที่ใช้มาตรการด้านสุขภาพขั้นพื้นฐาน
ผู้เขียนอาวุโส Michael Pencina , Ph.D. , รองคณบดีฝ่ายวิทยาศาสตร์ข้อมูลที่ Duke University School of Medicine และผู้อำนวยการ Duke AI Health ซึ่งพัฒนาประเมินและดำเนินการประดิษฐ์กล่าวว่า “สิ่งสำคัญคือต้องเข้าไปแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันโรคหัวใจและหลอดเลือดไม่ให้คืบหน้า ความคิดริเริ่มด้านข่าวกรองที่ Duke Health และที่อื่น ๆ
“คนหนุ่มสาวจำนวนมากอาจรู้สึกไม่ปลอดภัยหากดูเหมือนว่าพวกเขามีความเสี่ยงต่ำที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมจากครอบครัว” เพนซินากล่าว “แต่ในการต่อสู้ระหว่างธรรมชาติกับการเลี้ยงดู การเลี้ยงดูนั้นเป็นปัจจัยที่แข็งแกร่งกว่าสำหรับโรคหลอดเลือดหัวใจ: ชีวิตของคนเราตลอดช่วงวัยนั้นเป็นปัจจัยที่ใหญ่กว่ามากในการเกิดโรคนี้”
Pencina และเพื่อนร่วมงานวิเคราะห์ฐานข้อมูลขนาดใหญ่ 2 ฐานข้อมูล ได้แก่ Framingham Offspring Study และ the Atherosclerosis Risk in Communities study และแบ่งกลุ่มผู้เข้าร่วมออกเป็นสามกลุ่มตามอายุ: คนหนุ่มสาว (อายุเฉลี่ย 30 ปี); วัยกลางคนตอนต้น (อายุเฉลี่ย 43 ปี); และวัยกลางคนตอนปลาย (อายุเฉลี่ย 52 ปี)
พวกเขาใช้แบบจำลองการทำนายสองแบบ ครั้งแรกที่เรียกว่าคะแนนความเสี่ยง polygenic คำนวณจำนวนของตัวแปรทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งมีแนวโน้มที่จะทำให้บุคคลมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจและหลอดเลือด
ประการที่สองคือรูปแบบการให้คะแนนที่ใช้ปัจจัยเสี่ยงระยะยาวแบบเดิมๆ เช่น ความดันโลหิตสูง การสูบบุหรี่ โรคเบาหวาน และระดับคอเลสเตอรอลสูง ซึ่งส่วนใหญ่ป้องกันได้ขึ้นอยู่กับทางเลือกในการใช้ชีวิต
ในการวิเคราะห์ของพวกเขา นักวิจัยพบว่าคะแนนความเสี่ยงด้าน polygenic ให้ความแม่นยำในการทำนายความเสี่ยงโรคหัวใจและหลอดเลือดที่จำกัดเมื่อเทียบกับการประเมินสุขภาพแบบดั้งเดิม แม้ว่าจะมีการเพิ่มคะแนนทางพันธุกรรมเป็นปัจจัยในการวัดสุขภาพแบบดั้งเดิม แต่ก็มีความแตกต่างเพียงเล็กน้อย
“สิ่งที่เราพบมีความสอดคล้องกันในทั้งสามกลุ่มอายุ แม้แต่ในกลุ่มอายุที่น้อยที่สุด แบบจำลองตามปัจจัยเสี่ยงนั้นเหนือกว่าแบบจำลองทางพันธุศาสตร์ในการทำนายโรคหลอดเลือดหัวใจ” เพนซินากล่าว
“แม้ว่าการทดสอบทางพันธุกรรมจะใช้เทคโนโลยีใหม่ แต่ก็อาจมีราคาสูง” เพนซินากล่าว “ผู้คนควรไปพบแพทย์และวัดปัจจัยทางคลินิกที่แท้จริง เพราะวิธีนี้จะช่วยกำหนดสถานะสุขภาพของตนเองได้ดีกว่ามาก และสำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคหัวใจและหลอดเลือด โดยเฉพาะคนหนุ่มสาว ควรรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพ ออกกำลังกาย และเริ่มใช้ยาที่เหมาะสมตามที่สมควร”
นอกจาก Pencina แล้ว ผู้เขียนศึกษายังรวมถึง Sadiya S. Khan, Courtney Page, Daniel M. Wojdyla, Yosef Y. Schwartz และ Philip Greenland
การศึกษาได้รับทุนจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (P30AG059988, RO1HL159250, U01HL160279, 5R01-EB025020-03)
